蘇報訊（蘇報融媒記者 周函）昨天，蘇州市兒童罕見病臨床醫學中心在蘇大附兒院揭牌。未來，該院將運用大數據、人工智能等技術，推動兒童罕見病的早發現、早治療、早干預，同時展開循證醫學探索與實踐，制定罕見病治療的蘇州方案。
“瓷娃娃”成骨不全癥、“熊貓寶寶”戈謝病、“媽媽肩上的孩子”龐貝病、“蝴蝶寶貝”先天性大皰性皮膚松解癥等等都是罕見病。根據我國最新定義，罕見病是指患病率低于1/10000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。目前，全球確定的罕見病有7000多種，50%的罕見病患者兒童時期發病。
據介紹，蘇大附兒院作為蘇南地區最大的兒童醫療中心，近年來在罕見病的診斷以及造血干細胞移植治療等方面積累了豐富經驗。今年1月，該院還開設包括心血管科、血液科、腎臟免疫科、內分泌科、檢驗科在內的罕見病多學科門診，并與中國科學院賀林院士團隊合作，建立遠程遺傳咨詢結合線下多學科會診的一體化服務平臺，目前已診斷、救治兒童罕見病200余例，在全國兒童罕見病診治領域達到先進水平。江蘇省研究型醫院學會罕見病分會主委、蘇大附兒院副院長呂海濤表示，兒童罕見病臨床醫學中心成立后，將深入推進醫工合作，尤其是人工智能面部識別遺傳病平臺的運用。據悉，該平臺可通過人臉識別，3至5分鐘快速篩查遺傳病，進而進行確診驗證，幫助臨床醫生對罕見病患兒進行早期診斷，推動遠程遺傳咨詢的落地普及，提升蘇州區域出生缺陷綜合防治能力。
據了解，作為區域兒童醫療中心，該院還將收集眾多醫院樣本數據，以便更好地對罕見病患兒進行系統化疾病管理，預防未來功能缺陷。此外，兒童罕見病臨床醫學中心還將圍繞基因工程展開研究，進行醫學循證探索，未來有望形成兒童罕見病治療的蘇州方案。
為提高社會對罕見病的認知，幫助罕見病家庭切實解決困難，當天，由蘇大附兒院罕見病防治組與蘇州工業園區元圓健康促進服務中心發起的“熊孩兒救助計劃”慈善項目正式啟動。項目將聯合熱心公益事業的醫務社工、志愿者以及愛心企業，通過罕見病入戶宣教、健康講座、基因檢測、遺傳咨詢等，使更多的兒童不生病、少生病、生小病。
